3 phương pháp xét nghiệm ADN khi mang thai

Chọc ối, sinh thiết gai nhau, xét nghiệm không xâm lấn là 3 phương pháp có thể áp dụng để xét nghiệm ADN khi mang thai. Mỗi phương pháp đều có những ưu – nhược điểm riêng, tùy thuộc vào từng giai đoạn thai kỳ, sức khỏe, độ tuổi, nhu cầu xét nghiệm… mà người mẹ sẽ chọn phương pháp phù hợp nhất. Trong bài viết dưới đây, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu chi tiết về 3 phương pháp xét nghiệm này.

1. Chọc ối

Ở ngày thứ 12 của thai kỳ, nước ối sẽ bắt đầu xuất hiện. Nước ối chính là môi trường dinh dưỡng của thai nhi. Ở tuần thứ 16, thai nhi sẽ bắt đầu xuất hiện sự tái hấp thụ nước ối. Chính vì vậy ở thời điểm này, nước ối sẽ có chứa lẫn các tế bào của thai nhi. Đây là lý do vì sao chúng ta có thể dựa trên việc phân tích nước ối để xác định ADN của thai nhi ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

Hiểu một cách chi tiết, chọc ối là phương pháp xét nghiệm ADN mang tính xâm lấn. Để thực hiện, bác sĩ chuyên khoa sẽ sử dụng một cây kim chuyên dụng có kích thước siêu nhỏ xâm lấn qua đường thành bụng của mẹ bầu và thu khoảng từ 15 – 30ml nước ối. Đây là lượng rất nhỏ, không hề đáng kể, hơn thế cơ thể của thai phụ sau đó sẽ tự sản sinh và bù đắp lại lượng ối đã mất, do vậy lượng ối bị lấy đi sẽ không làm ảnh hưởng tới sự phát triển của thai nhi. Vì là phương pháp mang tính xâm lấn nên sau khi thực hiện, thai phụ có thể sẽ xuất hiện tình trạng đau bụng nhẹ, cần được nghỉ ngơi.

Phương pháp xét nghiệm ADN bằng chọc ối nên được thực hiện ở tuần thứ 12 - 16 của thai kỳ. Thực hiện sớm hơn thời gian khuyến cáo này có thể sẽ không cho kết quả chính xác, nguy hiểm hơn là sẽ tiềm ẩn nguy cơ sảy thai cao hơn. Và cũng vì là phương pháp xâm lấn nên ngay cả khi được thực hiện đúng thời gian khuyến cáo thì vẫn sẽ tiềm ẩn nguy cơ sảy thai, tỉ lệ là khoảng 1/500. Bên cạnh đó, thai phụ cũng có thể phải đối mặt với các nguy cơ khác như rò rỉ nước ối, nhiễm trùng tử cung, sinh non. Chính vì vậy, việc chọc ối nên được thực hiện bởi các bác sĩ khoa sản có chuyên môn cao và nhiều năm kinh nghiệm, tại các cơ sở y tế uy tín.

Về thời gian trả kết quả, chọc ối sẽ cho kết quả xét nghiệm ADN từ sau khoảng 2 – 4 ngày, không tính thời gian lấy mẫu.

2. Sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau cũng là phương pháp xét nghiệm ADN xâm lấn. Để thực hiện, bác sĩ sẽ dùng kim hoặc ống thông xâm lấn qua đường bụng hoặc đường âm đạo để lấy mẫu gai nhau từ tử cung. Khi thực hiện phương pháp này, để giảm đau và bớt căng thẳng, thai phụ sẽ được tiêm gây tê. Sau khi lấy mẫu, thai phụ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ, cần được nghỉ ngơi.

Thời điểm lý tưởng để thực hiện phương pháp sinh thiết gai nhau là ở tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ, kết quả thường sẽ có sau từ 2 – 4 ngày. Vì là phương pháp xâm lấn nên việc thực hiện sinh thiết gai nhau cũng sẽ tiềm ẩn nguy cơ sảy thai (1/500).

3. Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn

So với 2 phương pháp vừa nêu trên, khác biệt của phương pháp xét nghiệm ADN này là không xâm lấn, an toàn tuyệt đối cho cả mẹ bầu lẫn thai nhi.

Để thực hiện phương pháp xét nghiệm ADN này, bác sĩ sẽ lấy máu từ đường tĩnh mạch của người mẹ, sau đó mang đi tách chiết ADN của thai nhi có trong máu của người mẹ để xét nghiệm ADN.

Thời gian thích hợp để thực hiện phương pháp xét nghiệm ADN này là từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

4. Về tính chính xác của các phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi

Tính chính xác của các phương pháp xét nghiệm ADN như vừa nêu trên sẽ phụ thuộc vào thời gian lấy mẫu, chất lượng mẫu, cách bảo quản. Ở điều kiện lý tưởng (thực hiện đúng thời điểm khuyết cáo, mẫu được lấy và bảo quản đúng yêu cầu, trang thiết bị hiện đại), kết quả của cả 3 phương pháp xét nghiệm ADN này đều đạt độ chính xác lên đến trên 99%.

ĐT